Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 8,2 kb
Protein
187 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MGC4368, FLJ90469, Eros
Tidigare symboler
C17orf62
MANE Select-transkript
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kronisk granulomatös sjukdom

    • Granulomatös sjukdom, kronisk, autosomalt recessiv, 5Autosomalt recessiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en sällsynt primär immunbrist som främst påverkar fagocyter och kännetecknas av ökad känslighet för allvarliga och återkommande bakterie- och svampinfektioner, samt av utveckling av granulom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Fagocyt-bakteriedödande dysfunktion

      Sjukdomar där fagocytiska celler inte kan döda inkräktande bakterier; kännetecknas av frekventa återkommande infektioner med bildning av granulom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CYBC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CYBC1 finns. CYBC1 och 29 gener i närheten på kromosom 17, från 81 946 669 till 82 946 668.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängCENPX: 82 018 590–82 024 107, bakåt-strängLRRC45: 82 023 269–82 031 153, framåt-strängRAC3: 82 031 192–82 034 218, framåt-strängDCXR: 82 035 136–82 037 777, bakåt-strängDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakåt-strängRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, framåt-strängGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakåt-strängDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, bakåt-strängFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakåt-strängCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, framåt-strängSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakåt-strängCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakåt-strängCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakåt-strängSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, framåt-strängTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, framåt-strängUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, bakåt-strängOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, framåt-strängHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, bakåt-strängCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, framåt-strängNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, framåt-strängFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, bakåt-strängWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, bakåt-strängRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, framåt-strängFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, framåt-strängFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, framåt-strängTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, bakåt-strängZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, bakåt-strängQTGALDiagram över CYBC1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 7: 82 442 586–82 444 124, 1 539 baserExon 6: 82 444 447–82 444 591, 145 baserExon 5: 82 445 864–82 445 960, 97 baserExon 4: 82 446 623–82 446 696, 74 baserExon 3: 82 447 580–82 447 621, 42 baserExon 2: 82 449 170–82 449 292, 123 baserExon 1: 82 450 700–82 450 752, 53 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 8,2 kb, och 564 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CYBC1

1

position i CYBC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,2 kb av CYBC1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYBC1-genen: cytochrome b-245 chaperone 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1-genen: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cybc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test