Gen
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000118046↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6794↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 205 778–1 228 431 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 22,7 kb
- Protein
- 433 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- PJS, LKB1
- MANE Select-transkript
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/stk11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs STK11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Peutz-Jeghers syndrom
- Autosomalt dominant
Hamartomatös polypos i mag-tarmkanalen med mukokutan pigmentering och ökad risk för cancer i mag-tarmkanalen, bröst, bukspottkörtel och könsorgan hos kvinnor.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
Åtgärdbarhet
Övervakande endoskopi från barndomen, screening av bröst, bukspottkörtel och könsorgan hos kvinnor i vuxen ålder samt testning av släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är STK11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 22,7 kb, och 1 302 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av STK11
304
positioner i STK11 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 22,7 kb av STK11, inklusive introner, och inte bara de 3,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (68)
De STK11-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exon 1 | 1 207 093 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.180del | Exon 1 | 1 207 092 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1 207 204 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1 207 204 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1 207 204 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1 218 415 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1 218 501 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1 220 506 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1 220 579 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1 220 718 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Egenskaper kopplade till STK11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STK11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Visa ytterligare 14 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). STK11-genen: serine/threonine kinase 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stk11
Dante Labs. STK11-genen: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stk11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor