Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NPTX1

neuronal pentraxin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 466 834–80 476 607 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 9,8 kb
Protein
432 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000306773.5NM_002522.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NPTX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där NPTX1 finns. NPTX1 och 11 gener i närheten på kromosom 17, från 79 971 721 till 80 971 720.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbTBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakåt-strängTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, framåt-strängCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, framåt-strängGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakåt-strängEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, framåt-strängCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakåt-strängSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, framåt-strängSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, framåt-strängRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, framåt-strängENDOVNPTX1: 80 466 834–80 476 607, bakåt-strängNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, framåt-strängRPTOR: 80 545 075–80 545 134, framåt-strängDiagram över NPTX1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 80 466 834–80 471 034, 4 201 baserExon 4: 80 471 732–80 471 911, 180 baserExon 3: 80 473 200–80 473 444, 245 baserExon 2: 80 475 511–80 475 718, 208 baserExon 1: 80 476 003–80 476 607, 605 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 9,8 kb, och 1 299 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NPTX1

5

positioner i NPTX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,8 kb av NPTX1, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NPTX1-genen: neuronal pentraxin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nptx1

Vancouver

Dante Labs. NPTX1-genen: neuronal pentraxin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nptx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test