Egenskap
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Sammanfattning
- Även kallad
- Aplastic anaemia
- Kroppssystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test29 gener kopplade till Aplastic anemia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Aplastic anemia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Alltid | I 1 tillstånd |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRF1perforin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Alltid | I 4 tillstånd |
| THPOthrombopoietin | Alltid | I 1 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alltid | I 4 tillstånd |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CD27CD27 molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRP19signal recognition particle 19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRP72signal recognition particle 72 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| HOXA11homeobox A11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TERCtelomerase RNA component | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor