Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PKLR

pyruvate kinase L/R

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 12,1 kb
Protein
574 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000342741.6NM_000298.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • PyruvatkinasbristAutosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i PKLR, med allt från lindrig anemi till svår anemi som kräver regelbundna transfusioner, ofta med gulsot, gallsten och järnöverskott.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Mitapivat, ett läkemedel i tablettform som aktiverar pyruvatkinas, är godkänt för vuxna, och en diagnos vägleder beslut om övervakning av järn och borttagning av mjälten.

Så är PKLR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PKLR finns. PKLR och 37 gener i närheten på kromosom 1, från 154 795 366 till 155 795 365.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakåt-strängKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakåt-strängPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakåt-strängPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakåt-strängSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakåt-strängSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, framåt-strängCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, framåt-strängFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, framåt-strängLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, framåt-strängDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakåt-strängDCST1: 155 033 824–155 050 930, framåt-strängADAM15: 155 050 566–155 062 780, framåt-strängADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, framåt-strängEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, framåt-strängEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, framåt-strängEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, framåt-strängEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, framåt-strängDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakåt-strängDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakåt-sträng: 155 169 409–155 187 272, bakåt-strängTRIM46: 155 173 787–155 184 971, framåt-strängTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakåt-strängMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakåt-strängTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, framåt-strängMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, bakåt-strängGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakåt-strängSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakåt-strängSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakåt-strängCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, framåt-strängHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, bakåt-strängPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, framåt-strängFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, framåt-strängRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakåt-strängASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, framåt-strängMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakåt-strängYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakåt-strängYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, framåt-strängDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakåt-strängGON4LDiagram över PKLR: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 155 289 293–155 290 678, 1 386 baserExon 10: 155 291 756–155 291 937, 182 baserExon 9: 155 293 177–155 293 343, 167 baserExon 8: 155 293 438–155 293 590, 153 baserExon 7: 155 294 235–155 294 385, 151 baserExon 6: 155 294 482–155 294 752, 271 baserExon 5: 155 295 116–155 295 302, 187 baserExon 4: 155 295 437–155 295 568, 132 baserExon 3: 155 295 665–155 295 756, 92 baserExon 2: 155 300 098–155 300 280, 183 baserExon 1: 155 301 296–155 301 438, 143 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 12,1 kb, och 1 725 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PKLR

51

positioner i PKLR där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 12,1 kb av PKLR, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PKLR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PKLR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PKLR-genen: pyruvate kinase L/R. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR-genen: pyruvate kinase L/R [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pklr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test