Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q22
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Tidigare symboler
PUM, MCKD1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomal dominant tubulointerstitiell njursjukdom

    • Autosomal dominant medullär cystisk njursjukdomAutosomalt dominant

      En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, inklusive MUC1-formen, som leder till långsamt fortskridande njursvikt i vuxen ålder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer.

    • Familjär juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomalt dominant

      En dominant nedärvd tubulointerstitiell njursjukdom, oftast orsakad av varianter i UMOD (och även REN eller SEC61A1), med hög urinsyra, tidig gikt och gradvis försämrad njurfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av njurfunktionen, behandling av gikt och noggrann utredning av närstående levande njurdonatorer; REN-formen kan svara på fludrokortison.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest MUC1

8

positioner i MUC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (25 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MUC1-genen: mucin 1, cell surface associated. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1-genen: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/muc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test