Egenskap
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Double aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test9 gener kopplade till Double aortic arch
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Double aortic arch förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TELO2telomere maintenance 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor