Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMVK

phosphomevalonate kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 12 kb
Protein
192 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select-transkript
ENST00000368467.4NM_006556.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Porokeratos

    • Autosomalt dominant

      Ringformade hudförändringar med upphöjd kant, inklusive disseminerad superficiell aktinisk porokeratos; förändringarna medför en liten risk för att utvecklas till hudcancer.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Solskydd och hudläkarbedömning av förändringar som ändrar sig rekommenderas.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PMVK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PMVK finns. PMVK och 38 gener i närheten på kromosom 1, från 154 430 730 till 155 430 729.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, framåt-strängIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakåt-strängSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, framåt-strängTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakåt-strängUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, framåt-strängCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, bakåt-strängADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakåt-strängKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, bakåt-strängPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakåt-strängPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakåt-strängPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, bakåt-strängSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, framåt-strängFLAD1: 154 983 311–154 993 111, framåt-strängLENEP: 154 993 586–154 994 315, framåt-strängZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, framåt-strängDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakåt-strängDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, framåt-strängDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, framåt-strängADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, framåt-strängEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, framåt-strängEFNA3: 155 078 823–155 087 538, framåt-strängEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, framåt-strängEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, framåt-strängSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, bakåt-strängDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakåt-strängKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, bakåt-strängTRIM46: 155 173 787–155 184 971, framåt-strängMUC1: 155 185 824–155 192 916, bakåt-strängMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakåt-strängMTX1: 155 208 695–155 213 824, framåt-strängGBA1: 155 231 270–155 245 178, bakåt-strängGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakåt-strängENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakåt-strängSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakåt-strängCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, framåt-strängHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakåt-strängFDPS: 155 304 786–155 320 666, framåt-strängFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, framåt-strängRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakåt-strängASH1LDiagram över PMVK: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 154 924 740–154 925 265, 526 baserExon 4: 154 926 354–154 926 483, 130 baserExon 3: 154 929 024–154 929 176, 153 baserExon 2: 154 932 352–154 932 415, 64 baserExon 1: 154 936 591–154 936 719, 129 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 12 kb, och 579 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PMVK

2

positioner i PMVK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12 kb av PMVK, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMVK-genen: phosphomevalonate kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK-genen: phosphomevalonate kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pmvk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test