Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,9 kb
Protein
151 aminosyror
Även känd som
MIX17B, MNRR1
Tidigare symboler
C7orf17
MANE Select-transkript
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är CHCHD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CHCHD2 finns. CHCHD2 och 10 gener i närheten på kromosom 7, från 55 604 025 till 56 604 024.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, bakåt-strängSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, framåt-strängZNF713: 55 887 277–55 955 239, framåt-strängMRPS17: 55 950 705–55 956 500, framåt-strängMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, framåt-strängNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, bakåt-strängPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, framåt-strängCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, framåt-strängSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, bakåt-strängPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, bakåt-strängCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, bakåt-strängNUPR2Diagram över CHCHD2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 4: 56 101 573–56 101 861, 289 baserExon 3: 56 102 867–56 103 011, 145 baserExon 2: 56 104 226–56 104 475, 250 baserExon 1: 56 106 364–56 106 476, 113 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 4,9 kb, och 456 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHCHD2-genen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2-genen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chchd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test