Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Macular atrophyHP:0007401
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test47 gener kopplade till Macular atrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Macular atrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATF6activating transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RS1retinoschisin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFIcomplement factor I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 7 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor