Gen
FDPS
farnesyl diphosphate synthase
- HGNC 3631↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000160752↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2224↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 11,8 kb
- Protein
- 419 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000368356.9NM_002004.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FDPS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Porokeratos
- Autosomalt dominant
Ringformade hudförändringar med upphöjd kant, inklusive disseminerad superficiell aktinisk porokeratos; förändringarna medför en liten risk för att utvecklas till hudcancer.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Solskydd och hudläkarbedömning av förändringar som ändrar sig rekommenderas.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är FDPS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 11,8 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till FDPS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FDPS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FDPS-genen: farnesyl diphosphate synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fdps
Dante Labs. FDPS-genen: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fdps
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor