Træk
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test37 gener knyttet til Abnormal optic disc morphology
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal optic disc morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRXcone-rod homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger