Genă
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000154856↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 147495↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18p11.22
- Coordonate
- Cromozomul 18: 10.454.635–10.489.949 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 35,3 kb
- Proteină
- 514 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- B7323
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți APCDD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrix
- Hipotricoză ereditară
Păr rar sau absent pe scalp și pe corp încă din copilărie, inclusiv formele asociate cu LIPH și LPAR6.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei APCDD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 35,3 kb ai genei; 1.545 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Are 1 afecțiune în comun
- CDH3cadherin 3Are 1 afecțiune în comun
- CDSNcorneodesmosinAre 1 afecțiune în comun
- DSG4desmoglein 4Are 1 afecțiune în comun
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorAre 1 afecțiune în comun
- LIPHlipase HAre 1 afecțiune în comun
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Are 1 afecțiune în comun
- LSSlanosterol synthaseAre 1 afecțiune în comun
- RPL21ribosomal protein L21Are 1 afecțiune în comun
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu APCDD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca APCDD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena APCDD1: APC down-regulated 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apcdd1
Dante Labs. Gena APCDD1: APC down-regulated 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apcdd1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni