Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 7,6 kb
Valk
475 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZp727A071
MANE Select transkript
ENST00000371279.4NM_152268.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PARS2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PARS2. PARS2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 54 260 711 kuni 55 260 710.Kromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, pöördne ahelSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, otsene ahelACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, pöördne ahelFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, otsene ahelMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, otsene ahelMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, otsene ahelTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, pöördne ahelPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, pöördne ahelTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, otsene ahelCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, pöördne ahelDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, otsene ahelTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, otsene ahelBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, otsene ahelPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, pöördne ahelUSP24PARS2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 54 756 898–54 759 190, 2293 alustEkson 1: 54 764 461–54 764 523, 63 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 7,6 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PARS2

    3

    kohad geenis PARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PARS2 7,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PARS2 geen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2 geen: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pars2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test