Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Eksonid
84 eksonit, ulatus 154,6 kb
Valk
4374 aminohapet
Tuntud ka kui
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select transkript
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HUWE1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub HUWE1. HUWE1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil X, vahemikus 53 109 408 kuni 54 109 407.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, otsene ahelKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, pöördne ahelKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, pöördne ahelIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, pöördne ahelSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, otsene ahelRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, pöördne ahelHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, pöördne ahelHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, pöördne ahelPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, pöördne ahelFAM120CHUWE1 skeem: 84 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 83: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 82: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 81: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 79: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 84: 53 532 096–53 533 411, 1316 alustEkson 83: 53 534 007–53 534 197, 191 alustEkson 82: 53 534 516–53 534 697, 182 alustEkson 81: 53 535 384–53 535 501, 118 alustEkson 80: 53 536 147–53 536 252, 106 alustEkson 79: 53 536 380–53 536 667, 288 alustEkson 78: 53 537 556–53 537 696, 141 alustEkson 77: 53 538 337–53 538 454, 118 alustEkson 76: 53 538 835–53 539 080, 246 alustEkson 75: 53 539 657–53 539 812, 156 alustEkson 74: 53 542 443–53 542 539, 97 alustEkson 73: 53 543 841–53 543 968, 128 alustEkson 72: 53 544 560–53 544 762, 203 alustEkson 71: 53 545 029–53 545 161, 133 alustEkson 70: 53 546 436–53 546 592, 157 alustEkson 69: 53 546 704–53 546 825, 122 alustEkson 68: 53 547 673–53 548 273, 601 alustEkson 67: 53 548 959–53 549 505, 547 alustEkson 66: 53 550 666–53 550 768, 103 alustEkson 65: 53 550 901–53 551 189, 289 alustEkson 64: 53 551 266–53 551 480, 215 alustEkson 63: 53 552 311–53 552 441, 131 alustEkson 62: 53 552 638–53 552 893, 256 alustEkson 61: 53 554 633–53 554 920, 288 alustEkson 60: 53 557 382–53 557 427, 46 alustEkson 59: 53 558 655–53 558 809, 155 alustEkson 58: 53 558 971–53 559 060, 90 alustEkson 57: 53 559 354–53 559 532, 179 alustEkson 56: 53 560 188–53 560 416, 229 alustEkson 55: 53 561 756–53 561 924, 169 alustEkson 54: 53 562 111–53 562 244, 134 alustEkson 53: 53 562 831–53 562 929, 99 alustEkson 52: 53 563 746–53 563 821, 76 alustEkson 51: 53 564 574–53 564 722, 149 alustEkson 50: 53 565 067–53 565 239, 173 alustEkson 49: 53 568 692–53 568 874, 183 alustEkson 48: 53 569 616–53 569 827, 212 alustEkson 47: 53 573 750–53 573 964, 215 alustEkson 46: 53 575 155–53 575 221, 67 alustEkson 45: 53 575 643–53 575 788, 146 alustEkson 44: 53 576 900–53 577 067, 168 alustEkson 43: 53 580 831–53 581 026, 196 alustEkson 42: 53 583 558–53 583 916, 359 alustEkson 41: 53 584 186–53 584 345, 160 alustEkson 40: 53 585 012–53 585 188, 177 alustEkson 39: 53 586 490–53 586 571, 82 alustEkson 38: 53 586 782–53 586 909, 128 alustEkson 37: 53 588 382–53 588 534, 153 alustEkson 36: 53 589 547–53 589 816, 270 alustEkson 35: 53 590 404–53 590 499, 96 alustEkson 34: 53 591 000–53 591 122, 123 alustEkson 33: 53 592 398–53 592 628, 231 alustEkson 32: 53 593 364–53 593 601, 238 alustEkson 31: 53 594 499–53 594 621, 123 alustEkson 30: 53 595 187–53 595 403, 217 alustEkson 29: 53 600 118–53 600 309, 192 alustEkson 28: 53 602 564–53 602 658, 95 alustEkson 27: 53 603 368–53 603 501, 134 alustEkson 26: 53 604 589–53 604 834, 246 alustEkson 25: 53 607 523–53 607 699, 177 alustEkson 24: 53 608 852–53 608 909, 58 alustEkson 23: 53 614 534–53 614 745, 212 alustEkson 22: 53 615 744–53 615 835, 92 alustEkson 21: 53 616 970–53 617 147, 178 alustEkson 20: 53 617 340–53 617 446, 107 alustEkson 19: 53 624 595–53 624 675, 81 alustEkson 18: 53 625 157–53 625 258, 102 alustEkson 17: 53 627 410–53 627 515, 106 alustEkson 16: 53 627 739–53 627 879, 141 alustEkson 15: 53 628 493–53 628 620, 128 alustEkson 14: 53 628 752–53 628 902, 151 alustEkson 13: 53 629 516–53 629 616, 101 alustEkson 12: 53 630 935–53 631 034, 100 alustEkson 11: 53 631 414–53 631 482, 69 alustEkson 10: 53 631 567–53 631 614, 48 alustEkson 9: 53 632 487–53 632 564, 78 alustEkson 8: 53 634 236–53 634 298, 63 alustEkson 7: 53 645 311–53 645 463, 153 alustEkson 6: 53 647 368–53 647 574, 207 alustEkson 5: 53 648 212–53 648 310, 99 alustEkson 4: 53 654 063–53 654 131, 69 alustEkson 3: 53 680 049–53 680 186, 138 alustEkson 2: 53 686 270–53 686 368, 99 alustEkson 1: 53 686 588–53 686 719, 132 alust8475502515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 14,7 kb kogupikkusega 154,6 kb; neist 13 125 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HUWE1

    48

    kohad geenis HUWE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HUWE1 154,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HUWE1 geen: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1 geen: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/huwe1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test