Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
16p11.2
Coordonate
Cromozomul 16: 31.483.123–31.490.769 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 7,6 kb
Proteină
672 de aminoacizi
Simboluri anterioare
SGLT2
Transcriptul MANE Select
ENST00000330498.4NM_003041.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Fanconi renotubular și glucozuria renală

    • Glucozurie renală familială

      Prezență de glucoză în urină în ciuda glicemiei normale, cauzată de variante ale genei SLC5A2; în general este benignă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică prezența glucozei în analizele de urină și evită un diagnostic greșit de diabet.

Structura genei SLC5A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află SLC5A2. SLC5A2 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 30.986.946 și 31.986.945.Cromozomul 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, catena directăHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, catena inversăSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, catena directăSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, catena inversăZNF646: 31.074.394–31.084.196, catena directăPRSS53: 31.083.437–31.089.628, catena inversă: 31.083.439–31.094.956, catena inversăVKORC1: 31.090.260–31.095.980, catena inversăBCKDK: 31.106.107–31.113.464, catena directăBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, catena directăKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, catena inversăPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, catena inversăPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, catena directăFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, catena inversăPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, catena directăTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, catena inversăPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, catena directăITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, catena directăITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, catena directăITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, catena inversăZNF843: 31.432.593–31.444.323, catena inversăZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, catena directăARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, catena directăTGFB1I1SLC5A2: 31.483.123–31.490.769, catena directăSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, catena inversăRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, catena directăAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, catena directăKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, catena directăZNF267Diagrama genei SLC5A2: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 31.483.123–31.483.262, 140 de bazeExon 2: 31.484.673–31.484.744, 72 de bazeExon 3: 31.484.819–31.484.923, 105 de bazeExon 4: 31.485.729–31.485.893, 165 de bazeExon 5: 31.486.170–31.486.275, 106 de bazeExon 6: 31.487.320–31.487.400, 81 de bazeExon 7: 31.487.530–31.487.759, 230 de bazeExon 8: 31.488.038–31.488.173, 136 de bazeExon 9: 31.488.383–31.488.490, 108 de bazeExon 10: 31.488.622–31.488.772, 151 de bazeExon 11: 31.488.880–31.489.048, 169 de bazeExon 12: 31.489.123–31.489.338, 216 de bazeExon 13: 31.490.104–31.490.230, 127 de bazeExon 14: 31.490.309–31.490.769, 461 de baze12345678910111213145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 7,6 kb ai genei; 2.019 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC5A2

45

poziții în SLC5A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,6 kb ai genei SLC5A2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC5A2: solute carrier family 5 member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC5A2: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc5a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu