Požymis
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test64 genų susiję su Split hand
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Split hand. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Visada | 1 ligoje |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Visada | 2 ligose |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Visada | 3 ligose |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Visada | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Labai dažnai (80–99%) | 6 ligose |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CPLX1complexin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LSSlanosterol synthase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH1notch receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT7AWnt family member 7A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDH3cadherin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSDcathepsin D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Rodyti dar 24 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10BWnt family member 10B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EGR2early growth response 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| JPH1junctophilin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Neužfiksuota | 2 ligose |
| NEFLneurofilament light chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRXperiaxin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SBF2SET binding factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites