Característica
Microlissencephaly
Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.
Resumo
- Também conhecida como
- Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test6 genes associados a Microlissencephaly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Microlissencephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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