Piirre
Absent spleen
Kliininen nimi: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Yhteenveto
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent spleen, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test98 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent spleen
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent spleen esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Aina | 1 sairaudessa |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AIREautoimmune regulator | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B9D2B9 domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXF1forkhead box F1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HBBhemoglobin subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPHP3nephrocystin 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN1tectonic family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN2tectonic family member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 58 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CCNOcyclin O | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CLXNcalaxin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FOXJ1forkhead box J1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RSPH3radial spoke head 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPSAribosomal protein SA | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa