Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Absent spleen
Klinisk navn: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Absent spleenHP:0001746
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Absent spleen, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test98 gener knyttet til Absent spleen
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent spleen forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Alltid | I 1 tilstand |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AIREautoimmune regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HBBhemoglobin subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 58 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCNOcyclin O | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CLXNcalaxin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FOXJ1forkhead box J1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RSPH3radial spoke head 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RPSAribosomal protein SA | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker