Gene

RPSA

ribosomal protein SA

Localização citogenética: 3p22.1
Coordenadas: Cromossoma 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
Exões: 7 exões ao longo de 5,8 kb
Proteína: 295 aminoácidos
Hereditariedade: Autossómica dominante
Também conhecido como: LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Símbolos anteriores: LAMR1
Transcrito MANE Select: ENST00000301821.11NM_002295.6
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Asplenia Congénita Familiar Isolada
- Autossómica dominante
  Ausência do baço desde o nascimento, sem outras malformações, que aumenta significativamente o risco de infeções graves por pneumococos e outras bactérias.
  - 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  Uma ecografia pode confirmar a ausência de baço, e a vacinação e os antibióticos preventivos reduzem o risco de infeção grave.

Agrupamentos mais amplos

Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
  Um de 114 genes ligados a este
  Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
  - 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante: Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPSA está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 5,8 kb do gene; 888 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPSA

posições em RPSA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 5,8 kb de RPSA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

Características associadas a RPSA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPSA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Absent spleen

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPSA: ribosomal protein SA. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. Gene RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpsa

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