Características

Características associadas a TGFB1

transforming growth factor beta 1

A Human Phenotype Ontology associa 144 características a TGFB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Bloody diarrhea	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Anoperineal fistula	Frequente (30–79%)
Candida esophagitis	Frequente (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Frequente (30–79%)
Pancolitis	Frequente (30–79%)
Perianal abscess	Frequente (30–79%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Meconium ileus	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Ileus	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Biliary cirrhosis	Não registado
Poor appetite	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb pain	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Muito frequente (80–99%)
Bone overgrowth	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Limb pain	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Increased bone mineral density	Não registado
Narrowing of medullary canal	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Não registado
Delayed CNS myelination	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Headache	Não registado
Out-toeing	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal humerus morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Frequente (30–79%)
Clubbing of fingers	Frequente (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Increased bone density in shaft of long bone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Craniofacial osteosclerosis	Muito frequente (80–99%)
Chronic sinus disease	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Não registado
Dense bone of skull base	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Severe varicella zoster infection	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muito frequente (80–99%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Frequente (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Frequente (30–79%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Chronic lung disease	Não registado
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Hypochromic anemia	Frequente (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Bone marrow failure	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated sweat chloride	Sempre
Elevated circulating aldolase concentration	Muito frequente (80–99%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
High ESR	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic nerve compression	Por vezes (5–29%)
Double vision	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Abnormal T cell proliferation	Não registado
Decreased T cell activation	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cor pulmonale	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent vas deferens	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Urinary retention	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)
Slender build	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Salty tasting skin	Frequente (30–79%)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Por vezes (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TGFB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test