Rysy

Rysy spojené s TGFB1

transforming growth factor beta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TGFB1 144 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bloody diarrhea	Vždy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Anoperineal fistula	Často (30–79 %)
Candida esophagitis	Často (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Často (30–79 %)
Pancolitis	Často (30–79 %)
Perianal abscess	Často (30–79 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Meconium ileus	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Ileus	Vzácně (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)
Biliary cirrhosis	Nezaznamenáno
Poor appetite	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb pain	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Velmi často (80–99 %)
Bone overgrowth	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Limb pain	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Increased bone mineral density	Nezaznamenáno
Narrowing of medullary canal	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nezaznamenáno
Delayed CNS myelination	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Headache	Nezaznamenáno
Out-toeing	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal humerus morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Často (30–79 %)
Clubbing of fingers	Často (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Často (30–79 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Increased bone density in shaft of long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skull	Velmi často (80–99 %)
Craniofacial osteosclerosis	Velmi často (80–99 %)
Chronic sinus disease	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Sinus disease	Někdy (5–29 %)
Nasal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Dense bone of skull base	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)
Severe varicella zoster infection	Často (30–79 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Někdy (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Vzácně (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Vzácně (1–4 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive lung disease	Velmi často (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Velmi často (80–99 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Často (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Často (30–79 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Chronic lung disease	Nezaznamenáno
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Hypochromic anemia	Často (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Bone marrow failure	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated sweat chloride	Vždy
Elevated circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
High ESR	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic nerve compression	Někdy (5–29 %)
Double vision	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgE concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)
Abnormal T cell proliferation	Nezaznamenáno
Decreased T cell activation	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cor pulmonale	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent vas deferens	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Decreased body mass index	Někdy (5–29 %)
Slender build	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Salty tasting skin	Často (30–79 %)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Někdy (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TGFB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test