Caractéristiques

Caractéristiques liées à TGFB1

transforming growth factor beta 1

La Human Phenotype Ontology associe 144 caractéristiques à TGFB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bloody diarrhea	Toujours
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Anoperineal fistula	Souvent (30–79 %)
Candida esophagitis	Souvent (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Souvent (30–79 %)
Pancolitis	Souvent (30–79 %)
Perianal abscess	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Meconium ileus	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Ileus	Rarement (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rarement (1–4 %)
Biliary cirrhosis	Non signalé
Poor appetite	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb pain	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Très souvent (80–99 %)
Bone overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Limb pain	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Rarement (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Increased bone mineral density	Non signalé
Narrowing of medullary canal	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebrum	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Non signalé
Delayed CNS myelination	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Headache	Non signalé
Out-toeing	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal humerus morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Très souvent (80–99 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Souvent (30–79 %)
Clubbing of fingers	Souvent (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Increased bone density in shaft of long bone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skull	Très souvent (80–99 %)
Craniofacial osteosclerosis	Très souvent (80–99 %)
Chronic sinus disease	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Sinus disease	Parfois (5–29 %)
Nasal polyposis	Rarement (1–4 %)
Big lower jaw	Non signalé
Dense bone of skull base	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Très souvent (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Souvent (30–79 %)
Severe varicella zoster infection	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Parfois (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rarement (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rarement (1–4 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obstructive lung disease	Très souvent (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Très souvent (80–99 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Souvent (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Souvent (30–79 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Rarement (1–4 %)
Chronic lung disease	Non signalé
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Hypochromic anemia	Souvent (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Bone marrow failure	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated sweat chloride	Toujours
Elevated circulating aldolase concentration	Très souvent (80–99 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
High ESR	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic nerve compression	Parfois (5–29 %)
Double vision	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Abnormal T cell proliferation	Non signalé
Decreased T cell activation	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cor pulmonale	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent vas deferens	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Souvent (30–79 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Decreased body mass index	Parfois (5–29 %)
Slender build	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Salty tasting skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Parfois (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TGFB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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