AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFB1
transforming growth factor beta 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 144 χαρακτηριστικά με το TGFB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Πάντα |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anoperineal fistula | Συχνά (30–79%) |
| Candida esophagitis | Συχνά (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Συχνά (30–79%) |
| Pancolitis | Συχνά (30–79%) |
| Perianal abscess | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anorexia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fat in feces | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meconium ileus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ileus | Σπάνια (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Σπάνια (1–4%) |
| Biliary cirrhosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor appetite | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lower limb pain | Πάντα |
| Abnormal skeletal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the vertebral column | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone overgrowth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Limb pain | Συχνά (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Tired easily | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent swayback | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteoporosis | Σπάνια (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased bone mineral density | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of medullary canal | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Focal impaired awareness seizure | Συχνά (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Συχνά (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Συχνά (30–79%) |
| Waddling gait | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed CNS myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Encephalopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Headache | Δεν έχει καταγραφεί |
| Out-toeing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal morphology of the radius | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the shankbone | Συχνά (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Συχνά (30–79%) |
| Metaphyseal dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Coxa valga | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased bone density in shaft of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Craniofacial osteosclerosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic sinus disease | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sinus disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal polyposis | Σπάνια (1–4%) |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dense bone of skull base | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Severe varicella zoster infection | Συχνά (30–79%) |
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Σπάνια (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Σπάνια (1–4%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Συχνά (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Συχνά (30–79%) |
| Coughing up blood | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced forced vital capacity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Collapsed lung | Σπάνια (1–4%) |
| Chronic lung disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated white blood count | Συχνά (30–79%) |
| Hypochromic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone marrow failure | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Πάντα |
| Elevated circulating aldolase concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dehydration | Μερικές φορές (5–29%) |
| High ESR | Μερικές φορές (5–29%) |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Συχνά (30–79%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve compression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double vision | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal T cell proliferation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased T cell activation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cor pulmonale | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent vas deferens | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Male infertility | Συχνά (30–79%) |
| Urinary retention | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney stone | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wasting syndrome | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Decreased body mass index | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender build | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Salty tasting skin | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες