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Rasgos
Rasgos asociados a TGFB1
transforming growth factor beta 1
El Human Phenotype Ontology asocia 144 rasgos a TGFB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Siempre |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anoperineal fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Candida esophagitis | Frecuente (30–79 %) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Frecuente (30–79 %) |
| Pancolitis | Frecuente (30–79 %) |
| Perianal abscess | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Anorexia | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Fat in feces | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
| Meconium ileus | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Ileus | Raro (1–4 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raro (1–4 %) |
| Biliary cirrhosis | No registrado |
| Poor appetite | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lower limb pain | Siempre |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone overgrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Limb pain | Frecuente (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Prominent swayback | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | Raro (1–4 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Increased bone mineral density | No registrado |
| Narrowing of medullary canal | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| Focal impaired awareness seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Hypsarrhythmia | Frecuente (30–79 %) |
| Myoclonic seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Waddling gait | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Damage to nerves that sense feeling | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve compression | No registrado |
| Delayed CNS myelination | No registrado |
| Encephalopathy | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
| Headache | No registrado |
| Out-toeing | No registrado |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal morphology of the radius | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the thighbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the shankbone | Frecuente (30–79 %) |
| Clubbing of fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Metaphyseal dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Coxa valga | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Knock knees | A veces (5–29 %) |
| Increased bone density in shaft of long bone | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Craniofacial osteosclerosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic sinus disease | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | A veces (5–29 %) |
| Bell's palsy | A veces (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Sinus disease | A veces (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Raro (1–4 %) |
| Big lower jaw | No registrado |
| Dense bone of skull base | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Severe varicella zoster infection | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A veces (5–29 %) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Raro (1–4 %) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Raro (1–4 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Frecuente (30–79 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
| Reduced forced vital capacity | A veces (5–29 %) |
| Collapsed lung | Raro (1–4 %) |
| Chronic lung disease | No registrado |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Hypochromic anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Increased number of platelets in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Bone marrow failure | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Siempre |
| Elevated circulating aldolase concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dehydration | A veces (5–29 %) |
| High ESR | A veces (5–29 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve compression | A veces (5–29 %) |
| Double vision | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal T cell proliferation | No registrado |
| Decreased T cell activation | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cor pulmonale | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent vas deferens | Muy frecuente (80–99 %) |
| Male infertility | Frecuente (30–79 %) |
| Urinary retention | A veces (5–29 %) |
| Kidney stone | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased body mass index | A veces (5–29 %) |
| Slender build | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Salty tasting skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | A veces (5–29 %) |
| Reduced fat tissue below the skin | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TGFB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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