Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TGFB1

transforming growth factor beta 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 144 kenmerken aan TGFB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bloody diarrhea	Altijd
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Anoperineal fistula	Vaak (30–79%)
Candida esophagitis	Vaak (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Vaak (30–79%)
Pancolitis	Vaak (30–79%)
Perianal abscess	Vaak (30–79%)
Abnormality of the liver	Soms (5–29%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Anorexia	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Fat in feces	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Meconium ileus	Soms (5–29%)
Pancreatic inflammation	Soms (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Soms (5–29%)
Ileus	Zelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)
Biliary cirrhosis	Niet vastgelegd
Poor appetite	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb pain	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Heel vaak (80–99%)
Bone overgrowth	Heel vaak (80–99%)
Bone pain	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Limb pain	Vaak (30–79%)
Limitation of joint mobility	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Zelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Increased bone mineral density	Niet vastgelegd
Narrowing of medullary canal	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebrum	Altijd
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Cranial nerve compression	Niet vastgelegd
Delayed CNS myelination	Niet vastgelegd
Encephalopathy	Niet vastgelegd
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Headache	Niet vastgelegd
Out-toeing	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal humerus morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Heel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Heel vaak (80–99%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Vaak (30–79%)
Clubbing of fingers	Vaak (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Vaak (30–79%)
Coxa valga	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Increased bone density in shaft of long bone	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skull	Heel vaak (80–99%)
Craniofacial osteosclerosis	Heel vaak (80–99%)
Chronic sinus disease	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Sinus disease	Soms (5–29%)
Nasal polyposis	Zelden (1–4%)
Big lower jaw	Niet vastgelegd
Dense bone of skull base	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Heel vaak (80–99%)
Recurrent pneumonia	Vaak (30–79%)
Severe varicella zoster infection	Vaak (30–79%)
Asthma	Soms (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Soms (5–29%)
Recurrent chest infections	Soms (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Soms (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Soms (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Zelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Zelden (1–4%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obstructive lung disease	Heel vaak (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Heel vaak (80–99%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Vaak (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Vaak (30–79%)
Coughing up blood	Soms (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Soms (5–29%)
Collapsed lung	Zelden (1–4%)
Chronic lung disease	Niet vastgelegd
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
Hypochromic anemia	Vaak (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Vaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Bone marrow failure	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated sweat chloride	Altijd
Elevated circulating aldolase concentration	Heel vaak (80–99%)
Dehydration	Soms (5–29%)
High ESR	Soms (5–29%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Optic nerve compression	Soms (5–29%)
Double vision	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgE concentration	Vaak (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Vaak (30–79%)
Abnormal T cell proliferation	Niet vastgelegd
Decreased T cell activation	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cor pulmonale	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Soms (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent vas deferens	Heel vaak (80–99%)
Male infertility	Vaak (30–79%)
Urinary retention	Soms (5–29%)
Kidney stone	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Decreased body mass index	Soms (5–29%)
Slender build	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Salty tasting skin	Vaak (30–79%)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Soms (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Soms (5–29%)
Delayed puberty	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TGFB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen