AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TGFB1
transforming growth factor beta 1
Human Phenotype Ontology knytter 144 kjennetegn til TGFB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Alltid |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Svært ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Svært ofte (80–99 %) |
| Anoperineal fistula | Ofte (30–79 %) |
| Candida esophagitis | Ofte (30–79 %) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Ofte (30–79 %) |
| Pancolitis | Ofte (30–79 %) |
| Perianal abscess | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Acid reflux | Noen ganger (5–29 %) |
| Anorexia | Noen ganger (5–29 %) |
| Diarrhea | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Fat in feces | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
| Meconium ileus | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | Noen ganger (5–29 %) |
| Ileus | Sjelden (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Sjelden (1–4%) |
| Biliary cirrhosis | Ikke registrert |
| Poor appetite | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lower limb pain | Alltid |
| Abnormal skeletal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Svært ofte (80–99 %) |
| Bone overgrowth | Svært ofte (80–99 %) |
| Bone pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Limb pain | Ofte (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Hunched back | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteopenia | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent swayback | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteoporosis | Sjelden (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
| Increased bone mineral density | Ikke registrert |
| Narrowing of medullary canal | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Focal impaired awareness seizure | Ofte (30–79 %) |
| Hypsarrhythmia | Ofte (30–79 %) |
| Myoclonic seizure | Ofte (30–79 %) |
| Waddling gait | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Damage to nerves that sense feeling | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial nerve compression | Ikke registrert |
| Delayed CNS myelination | Ikke registrert |
| Encephalopathy | Ikke registrert |
| Global developmental delay | Ikke registrert |
| Headache | Ikke registrert |
| Out-toeing | Ikke registrert |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of the radius | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the thighbone | Svært ofte (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Svært ofte (80–99 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the shankbone | Ofte (30–79 %) |
| Clubbing of fingers | Ofte (30–79 %) |
| Metaphyseal dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Coxa valga | Noen ganger (5–29 %) |
| Dropped arches | Noen ganger (5–29 %) |
| Knock knees | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased bone density in shaft of long bone | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Svært ofte (80–99 %) |
| Craniofacial osteosclerosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Chronic sinus disease | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | Noen ganger (5–29 %) |
| Bell's palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | Noen ganger (5–29 %) |
| Dental cavities | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| Sinus disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Sjelden (1–4%) |
| Big lower jaw | Ikke registrert |
| Dense bone of skull base | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Svært ofte (80–99 %) |
| Recurrent pneumonia | Ofte (30–79 %) |
| Severe varicella zoster infection | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Noen ganger (5–29 %) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Sjelden (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Sjelden (1–4%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Ofte (30–79 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Ofte (30–79 %) |
| Coughing up blood | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced forced vital capacity | Noen ganger (5–29 %) |
| Collapsed lung | Sjelden (1–4%) |
| Chronic lung disease | Ikke registrert |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Hypochromic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Increased number of platelets in blood | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Noen ganger (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
| Bone marrow failure | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Alltid |
| Elevated circulating aldolase concentration | Svært ofte (80–99 %) |
| Dehydration | Noen ganger (5–29 %) |
| High ESR | Noen ganger (5–29 %) |
| High liver enzymes | Noen ganger (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Noen ganger (5–29 %) |
| Double vision | Ikke registrert |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal T cell proliferation | Ikke registrert |
| Decreased T cell activation | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cor pulmonale | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased spleen size | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent vas deferens | Svært ofte (80–99 %) |
| Male infertility | Ofte (30–79 %) |
| Urinary retention | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney stone | Sjelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wasting syndrome | Svært ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Decreased body mass index | Noen ganger (5–29 %) |
| Slender build | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Salty tasting skin | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced fat tissue below the skin | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed puberty | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TGFB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker