Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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특성
TGFB1 연관 특성
transforming growth factor beta 1
인간 표현형 온톨로지가 TGFB1에 연결하는 특성은 144개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bloody diarrhea | 항상 |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | 매우 자주 (80–99%) |
| Malabsorption | 매우 자주 (80–99%) |
| Anoperineal fistula | 자주 (30–79%) |
| Candida esophagitis | 자주 (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | 자주 (30–79%) |
| Pancolitis | 자주 (30–79%) |
| Perianal abscess | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the liver | 가끔 (5–29%) |
| Acid reflux | 가끔 (5–29%) |
| Anorexia | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver | 가끔 (5–29%) |
| Fat in feces | 가끔 (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | 가끔 (5–29%) |
| Meconium ileus | 가끔 (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | 가끔 (5–29%) |
| Ileus | 드물게 (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 드물게 (1–4%) |
| Biliary cirrhosis | 기록되지 않음 |
| Poor appetite | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lower limb pain | 항상 |
| Abnormal skeletal development | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the vertebral column | 매우 자주 (80–99%) |
| Bone overgrowth | 매우 자주 (80–99%) |
| Bone pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Scoliosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 자주 (30–79%) |
| Limb pain | 자주 (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | 자주 (30–79%) |
| Muscle degeneration | 자주 (30–79%) |
| Muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Tired easily | 자주 (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | 가끔 (5–29%) |
| Hunched back | 가끔 (5–29%) |
| Osteopenia | 가끔 (5–29%) |
| Prominent swayback | 가끔 (5–29%) |
| Osteoporosis | 드물게 (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Increased bone mineral density | 기록되지 않음 |
| Narrowing of medullary canal | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | 항상 |
| Focal impaired awareness seizure | 자주 (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | 자주 (30–79%) |
| Myoclonic seizure | 자주 (30–79%) |
| Waddling gait | 자주 (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | 가끔 (5–29%) |
| Anxiety | 가끔 (5–29%) |
| Ataxia | 가끔 (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | 가끔 (5–29%) |
| Depression | 가끔 (5–29%) |
| Cranial nerve compression | 기록되지 않음 |
| Delayed CNS myelination | 기록되지 않음 |
| Encephalopathy | 기록되지 않음 |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
| Headache | 기록되지 않음 |
| Out-toeing | 기록되지 않음 |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal morphology of the radius | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | 매우 자주 (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | 매우 자주 (80–99%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the shankbone | 자주 (30–79%) |
| Clubbing of fingers | 자주 (30–79%) |
| Metaphyseal dysplasia | 자주 (30–79%) |
| Coxa valga | 가끔 (5–29%) |
| Dropped arches | 가끔 (5–29%) |
| Knock knees | 가끔 (5–29%) |
| Increased bone density in shaft of long bone | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the skull | 매우 자주 (80–99%) |
| Craniofacial osteosclerosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Chronic sinus disease | 자주 (30–79%) |
| Abnormal facial shape | 가끔 (5–29%) |
| Bell's palsy | 가끔 (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | 가끔 (5–29%) |
| Dental cavities | 가끔 (5–29%) |
| Frontal bossing | 가끔 (5–29%) |
| Sinus disease | 가끔 (5–29%) |
| Nasal polyposis | 드물게 (1–4%) |
| Big lower jaw | 기록되지 않음 |
| Dense bone of skull base | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | 매우 자주 (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | 자주 (30–79%) |
| Severe varicella zoster infection | 자주 (30–79%) |
| Asthma | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent chest infections | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | 가끔 (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | 드물게 (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | 드물게 (1–4%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Obstructive lung disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | 자주 (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | 자주 (30–79%) |
| Coughing up blood | 가끔 (5–29%) |
| Reduced forced vital capacity | 가끔 (5–29%) |
| Collapsed lung | 드물게 (1–4%) |
| Chronic lung disease | 기록되지 않음 |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated white blood count | 자주 (30–79%) |
| Hypochromic anemia | 자주 (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | 가끔 (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 가끔 (5–29%) |
| Bone marrow failure | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | 항상 |
| Elevated circulating aldolase concentration | 매우 자주 (80–99%) |
| Dehydration | 가끔 (5–29%) |
| High ESR | 가끔 (5–29%) |
| High liver enzymes | 가끔 (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bulging eye | 자주 (30–79%) |
| Glaucoma | 가끔 (5–29%) |
| Optic atrophy | 가끔 (5–29%) |
| Optic nerve compression | 가끔 (5–29%) |
| Double vision | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | 자주 (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | 자주 (30–79%) |
| Abnormal T cell proliferation | 기록되지 않음 |
| Decreased T cell activation | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cor pulmonale | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Increased spleen size | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent vas deferens | 매우 자주 (80–99%) |
| Male infertility | 자주 (30–79%) |
| Urinary retention | 가끔 (5–29%) |
| Kidney stone | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wasting syndrome | 매우 자주 (80–99%) |
| Faltering weight | 자주 (30–79%) |
| Decreased body mass index | 가끔 (5–29%) |
| Slender build | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Salty tasting skin | 자주 (30–79%) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | 가끔 (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | 가끔 (5–29%) |
| Delayed puberty | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TGFB1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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