Cechy

Cechy powiązane z TGFB1

transforming growth factor beta 1

Human Phenotype Ontology łączy z TGFB1 144 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Bloody diarrhea	Zawsze
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Anoperineal fistula	Często (30–79%)
Candida esophagitis	Często (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Często (30–79%)
Pancolitis	Często (30–79%)
Perianal abscess	Często (30–79%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Anorexia	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Fat in feces	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Meconium ileus	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Ileus	Rzadko (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rzadko (1–4%)
Biliary cirrhosis	Nie odnotowano
Poor appetite	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb pain	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Bardzo często (80–99%)
Bone overgrowth	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Limb pain	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Increased bone mineral density	Nie odnotowano
Narrowing of medullary canal	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Nie odnotowano
Delayed CNS myelination	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Headache	Nie odnotowano
Out-toeing	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal humerus morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thighbone	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Często (30–79%)
Clubbing of fingers	Często (30–79%)
Metaphyseal dysplasia	Często (30–79%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Increased bone density in shaft of long bone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skull	Bardzo często (80–99%)
Craniofacial osteosclerosis	Bardzo często (80–99%)
Chronic sinus disease	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Sinus disease	Czasami (5–29%)
Nasal polyposis	Rzadko (1–4%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Dense bone of skull base	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)
Severe varicella zoster infection	Często (30–79%)
Asthma	Czasami (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Czasami (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Czasami (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rzadko (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rzadko (1–4%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Obstructive lung disease	Bardzo często (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bardzo często (80–99%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Często (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Często (30–79%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Czasami (5–29%)
Collapsed lung	Rzadko (1–4%)
Chronic lung disease	Nie odnotowano
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Hypochromic anemia	Często (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Bone marrow failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated sweat chloride	Zawsze
Elevated circulating aldolase concentration	Bardzo często (80–99%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
High ESR	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic nerve compression	Czasami (5–29%)
Double vision	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgE concentration	Często (30–79%)
Increased circulating IgG concentration	Często (30–79%)
Abnormal T cell proliferation	Nie odnotowano
Decreased T cell activation	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cor pulmonale	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent vas deferens	Bardzo często (80–99%)
Male infertility	Często (30–79%)
Urinary retention	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Decreased body mass index	Czasami (5–29%)
Slender build	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Salty tasting skin	Często (30–79%)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Czasami (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TGFB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test