AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TGFB1
transforming growth factor beta 1
Human Phenotype Ontology knytter 144 egenskaber til TGFB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Altid |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Meget ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Meget ofte (80–99 %) |
| Anoperineal fistula | Ofte (30–79 %) |
| Candida esophagitis | Ofte (30–79 %) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Ofte (30–79 %) |
| Pancolitis | Ofte (30–79 %) |
| Perianal abscess | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Anorexia | Nogle gange (5–29 %) |
| Diarrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Fat in feces | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Meconium ileus | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Ileus | Sjældent (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Sjældent (1–4%) |
| Biliary cirrhosis | Ikke registreret |
| Poor appetite | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Lower limb pain | Altid |
| Abnormal skeletal development | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Meget ofte (80–99 %) |
| Bone overgrowth | Meget ofte (80–99 %) |
| Bone pain | Meget ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Limb pain | Ofte (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent swayback | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Sjældent (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registreret |
| Increased bone mineral density | Ikke registreret |
| Narrowing of medullary canal | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Altid |
| Focal impaired awareness seizure | Ofte (30–79 %) |
| Hypsarrhythmia | Ofte (30–79 %) |
| Myoclonic seizure | Ofte (30–79 %) |
| Waddling gait | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Damage to nerves that sense feeling | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial nerve compression | Ikke registreret |
| Delayed CNS myelination | Ikke registreret |
| Encephalopathy | Ikke registreret |
| Global developmental delay | Ikke registreret |
| Headache | Ikke registreret |
| Out-toeing | Ikke registreret |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of the radius | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the thighbone | Meget ofte (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Meget ofte (80–99 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the shankbone | Ofte (30–79 %) |
| Clubbing of fingers | Ofte (30–79 %) |
| Metaphyseal dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Coxa valga | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Knock knees | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased bone density in shaft of long bone | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Meget ofte (80–99 %) |
| Craniofacial osteosclerosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Chronic sinus disease | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental cavities | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Sinus disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Sjældent (1–4%) |
| Big lower jaw | Ikke registreret |
| Dense bone of skull base | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Meget ofte (80–99 %) |
| Recurrent pneumonia | Ofte (30–79 %) |
| Severe varicella zoster infection | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Sjældent (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Sjældent (1–4%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Ofte (30–79 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Ofte (30–79 %) |
| Coughing up blood | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced forced vital capacity | Nogle gange (5–29 %) |
| Collapsed lung | Sjældent (1–4%) |
| Chronic lung disease | Ikke registreret |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Hypochromic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Increased number of platelets in blood | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Nogle gange (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone marrow failure | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Altid |
| Elevated circulating aldolase concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Dehydration | Nogle gange (5–29 %) |
| High ESR | Nogle gange (5–29 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Nogle gange (5–29 %) |
| Double vision | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating IgG concentration | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal T cell proliferation | Ikke registreret |
| Decreased T cell activation | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cor pulmonale | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent vas deferens | Meget ofte (80–99 %) |
| Male infertility | Ofte (30–79 %) |
| Urinary retention | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney stone | Sjældent (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wasting syndrome | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Decreased body mass index | Nogle gange (5–29 %) |
| Slender build | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Salty tasting skin | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced fat tissue below the skin | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed puberty | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TGFB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger