AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a TGFB1
transforming growth factor beta 1
La Human Phenotype Ontology collega 144 tratti a TGFB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Sempre |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Molto spesso (80–99%) |
| Malabsorption | Molto spesso (80–99%) |
| Anoperineal fistula | Spesso (30–79%) |
| Candida esophagitis | Spesso (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Spesso (30–79%) |
| Pancolitis | Spesso (30–79%) |
| Perianal abscess | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the liver | A volte (5–29%) |
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Anorexia | A volte (5–29%) |
| Diarrhea | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
| Fat in feces | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | A volte (5–29%) |
| Meconium ileus | A volte (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | A volte (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | A volte (5–29%) |
| Ileus | Raramente (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raramente (1–4%) |
| Biliary cirrhosis | Non registrato |
| Poor appetite | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lower limb pain | Sempre |
| Abnormal skeletal development | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the vertebral column | Molto spesso (80–99%) |
| Bone overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Bone pain | Molto spesso (80–99%) |
| Scoliosis | Molto spesso (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
| Limb pain | Spesso (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Spesso (30–79%) |
| Muscle degeneration | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Tired easily | Spesso (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | A volte (5–29%) |
| Hunched back | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Prominent swayback | A volte (5–29%) |
| Osteoporosis | Raramente (1–4%) |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Increased bone mineral density | Non registrato |
| Narrowing of medullary canal | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Sempre |
| Focal impaired awareness seizure | Spesso (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Spesso (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Spesso (30–79%) |
| Waddling gait | Spesso (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | A volte (5–29%) |
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Non registrato |
| Delayed CNS myelination | Non registrato |
| Encephalopathy | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Headache | Non registrato |
| Out-toeing | Non registrato |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal morphology of the radius | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Molto spesso (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Molto spesso (80–99%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the shankbone | Spesso (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Spesso (30–79%) |
| Metaphyseal dysplasia | Spesso (30–79%) |
| Coxa valga | A volte (5–29%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Knock knees | A volte (5–29%) |
| Increased bone density in shaft of long bone | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Molto spesso (80–99%) |
| Craniofacial osteosclerosis | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic sinus disease | Spesso (30–79%) |
| Abnormal facial shape | A volte (5–29%) |
| Bell's palsy | A volte (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | A volte (5–29%) |
| Dental cavities | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Sinus disease | A volte (5–29%) |
| Nasal polyposis | Raramente (1–4%) |
| Big lower jaw | Non registrato |
| Dense bone of skull base | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Severe varicella zoster infection | Spesso (30–79%) |
| Asthma | A volte (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent chest infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | A volte (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A volte (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Raramente (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Raramente (1–4%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Molto spesso (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Spesso (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Spesso (30–79%) |
| Coughing up blood | A volte (5–29%) |
| Reduced forced vital capacity | A volte (5–29%) |
| Collapsed lung | Raramente (1–4%) |
| Chronic lung disease | Non registrato |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated white blood count | Spesso (30–79%) |
| Hypochromic anemia | Spesso (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | A volte (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A volte (5–29%) |
| Bone marrow failure | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Sempre |
| Elevated circulating aldolase concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
| High ESR | A volte (5–29%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Spesso (30–79%) |
| Glaucoma | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Optic nerve compression | A volte (5–29%) |
| Double vision | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Spesso (30–79%) |
| Abnormal T cell proliferation | Non registrato |
| Decreased T cell activation | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cor pulmonale | A volte (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent vas deferens | Molto spesso (80–99%) |
| Male infertility | Spesso (30–79%) |
| Urinary retention | A volte (5–29%) |
| Kidney stone | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wasting syndrome | Molto spesso (80–99%) |
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Decreased body mass index | A volte (5–29%) |
| Slender build | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Salty tasting skin | Spesso (30–79%) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | A volte (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A volte (5–29%) |
| Delayed puberty | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TGFB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane