Merkmale

Mit TGFB1 verknüpfte Merkmale

transforming growth factor beta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 144 Merkmale mit TGFB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bloody diarrhea	Immer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Anoperineal fistula	Häufig (30–79 %)
Candida esophagitis	Häufig (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Häufig (30–79 %)
Pancolitis	Häufig (30–79 %)
Perianal abscess	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Meconium ileus	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Ileus	Selten (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)
Biliary cirrhosis	Nicht erfasst
Poor appetite	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb pain	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Sehr häufig (80–99 %)
Bone overgrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Limb pain	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Increased bone mineral density	Nicht erfasst
Narrowing of medullary canal	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Immer
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nicht erfasst
Delayed CNS myelination	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Headache	Nicht erfasst
Out-toeing	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal humerus morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thighbone	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Häufig (30–79 %)
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)
Metaphyseal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density in shaft of long bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Craniofacial osteosclerosis	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic sinus disease	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Selten (1–4 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Dense bone of skull base	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Severe varicella zoster infection	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Manchmal (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Selten (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Selten (1–4 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Häufig (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Häufig (30–79 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Chronic lung disease	Nicht erfasst
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Hypochromic anemia	Häufig (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated sweat chloride	Immer
Elevated circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
High ESR	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Abnormal T cell proliferation	Nicht erfasst
Decreased T cell activation	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cor pulmonale	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent vas deferens	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Salty tasting skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Manchmal (5–29 %)
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TGFB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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