AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TGFB1 yhdistetyt ominaisuudet
transforming growth factor beta 1
Human Phenotype Ontology yhdistää TGFB1-geeniin 144 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Aina |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Hyvin usein (80–99%) |
| Malabsorption | Hyvin usein (80–99%) |
| Anoperineal fistula | Usein (30–79%) |
| Candida esophagitis | Usein (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Usein (30–79%) |
| Pancolitis | Usein (30–79%) |
| Perianal abscess | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Anorexia | Joskus (5–29%) |
| Diarrhea | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Joskus (5–29%) |
| Fat in feces | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
| Meconium ileus | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Joskus (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Joskus (5–29%) |
| Ileus | Harvinainen (1–4 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Harvinainen (1–4 %) |
| Biliary cirrhosis | Ei kirjattu |
| Poor appetite | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lower limb pain | Aina |
| Abnormal skeletal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the vertebral column | Hyvin usein (80–99%) |
| Bone overgrowth | Hyvin usein (80–99%) |
| Bone pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Scoliosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Limb pain | Usein (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Usein (30–79%) |
| Muscle degeneration | Usein (30–79%) |
| Muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Tired easily | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Prominent swayback | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Harvinainen (1–4 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Increased bone mineral density | Ei kirjattu |
| Narrowing of medullary canal | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Aina |
| Focal impaired awareness seizure | Usein (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Usein (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Usein (30–79%) |
| Waddling gait | Usein (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Joskus (5–29%) |
| Anxiety | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Ei kirjattu |
| Delayed CNS myelination | Ei kirjattu |
| Encephalopathy | Ei kirjattu |
| Global developmental delay | Ei kirjattu |
| Headache | Ei kirjattu |
| Out-toeing | Ei kirjattu |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal humerus morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal morphology of the radius | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the thighbone | Hyvin usein (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Hyvin usein (80–99%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the shankbone | Usein (30–79%) |
| Clubbing of fingers | Usein (30–79%) |
| Metaphyseal dysplasia | Usein (30–79%) |
| Coxa valga | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Knock knees | Joskus (5–29%) |
| Increased bone density in shaft of long bone | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Craniofacial osteosclerosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic sinus disease | Usein (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Sinus disease | Joskus (5–29%) |
| Nasal polyposis | Harvinainen (1–4 %) |
| Big lower jaw | Ei kirjattu |
| Dense bone of skull base | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Usein (30–79%) |
| Severe varicella zoster infection | Usein (30–79%) |
| Asthma | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Joskus (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Joskus (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Harvinainen (1–4 %) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Harvinainen (1–4 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Usein (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Usein (30–79%) |
| Coughing up blood | Joskus (5–29%) |
| Reduced forced vital capacity | Joskus (5–29%) |
| Collapsed lung | Harvinainen (1–4 %) |
| Chronic lung disease | Ei kirjattu |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated white blood count | Usein (30–79%) |
| Hypochromic anemia | Usein (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | Usein (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
| Bone marrow failure | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Aina |
| Elevated circulating aldolase concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Dehydration | Joskus (5–29%) |
| High ESR | Joskus (5–29%) |
| High liver enzymes | Joskus (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Optic nerve compression | Joskus (5–29%) |
| Double vision | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Usein (30–79%) |
| Increased circulating IgG concentration | Usein (30–79%) |
| Abnormal T cell proliferation | Ei kirjattu |
| Decreased T cell activation | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cor pulmonale | Joskus (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent vas deferens | Hyvin usein (80–99%) |
| Male infertility | Usein (30–79%) |
| Urinary retention | Joskus (5–29%) |
| Kidney stone | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wasting syndrome | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Decreased body mass index | Joskus (5–29%) |
| Slender build | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Salty tasting skin | Usein (30–79%) |
| Abnormal fat tissue distribution below the skin | Joskus (5–29%) |
| Reduced fat tissue below the skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Joskus (5–29%) |
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TGFB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa