Özellikler

TGFB1 ile ilişkili özellikler

transforming growth factor beta 1

Human Phenotype Ontology, TGFB1 ile ilişkili 144 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TGFB1

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody diarrhea	Her zaman
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Anoperineal fistula	Sık (%30–79)
Candida esophagitis	Sık (%30–79)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Sık (%30–79)
Pancolitis	Sık (%30–79)
Perianal abscess	Sık (%30–79)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Fat in feces	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Meconium ileus	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Ileus	Seyrek (%1–4)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)
Biliary cirrhosis	Kaydedilmedi
Poor appetite	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb pain	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the vertebral column	Çok sık (%80–99)
Bone overgrowth	Çok sık (%80–99)
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Limb pain	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Seyrek (%1–4)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Increased bone mineral density	Kaydedilmedi
Narrowing of medullary canal	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Damage to nerves that sense feeling	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Kaydedilmedi
Delayed CNS myelination	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Headache	Kaydedilmedi
Out-toeing	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal humerus morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulna	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of shaft of long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thighbone	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Çok sık (%80–99)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the shankbone	Sık (%30–79)
Clubbing of fingers	Sık (%30–79)
Metaphyseal dysplasia	Sık (%30–79)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Increased bone density in shaft of long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skull	Çok sık (%80–99)
Craniofacial osteosclerosis	Çok sık (%80–99)
Chronic sinus disease	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Seyrek (%1–4)
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Dense bone of skull base	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Recurrent pneumonia	Sık (%30–79)
Severe varicella zoster infection	Sık (%30–79)
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Bazen (%5–29)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Bazen (%5–29)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Çok sık (%80–99)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Sık (%30–79)
Reduced forced expiratory volume in one second	Sık (%30–79)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Reduced forced vital capacity	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Chronic lung disease	Kaydedilmedi
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Hypochromic anemia	Sık (%30–79)
Increased number of platelets in blood	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Bone marrow failure	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated sweat chloride	Her zaman
Elevated circulating aldolase concentration	Çok sık (%80–99)
Dehydration	Bazen (%5–29)
High ESR	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Elevated urine calcium levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Optic nerve compression	Bazen (%5–29)
Double vision	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgE concentration	Sık (%30–79)
Increased circulating IgG concentration	Sık (%30–79)
Abnormal T cell proliferation	Kaydedilmedi
Decreased T cell activation	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cor pulmonale	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent vas deferens	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Sık (%30–79)
Urinary retention	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)
Slender build	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Salty tasting skin	Sık (%30–79)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Bazen (%5–29)
Reduced fat tissue below the skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TGFB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al