Características

Características associadas a SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

A Human Phenotype Ontology associa 185 características a SMARCB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal corpus callosum morphology	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Schwannoma	Sempre
Intracranial meningioma	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Lack of feeling, emotion, interest	Muito frequente (80–99%)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Disturbances of consciousness	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Spinal cord tumor	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormal central sensory function	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cerebral palsy	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Spinal meningioma	Por vezes (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Brain stem compression	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Muscle twitch	Raramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raramente (1–4%)
Numbness	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)
Choroid plexus carcinoma	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Medulloblastoma	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Full lips	Sempre
High palate	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Prominent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Broad philtrum	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Thick nasal alae	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal base	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequente (30–79%)
Decreased serum estradiol	Frequente (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Por vezes (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bitemporal hemianopia	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Por vezes (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Por vezes (5–29%)
Weak extraocular muscles	Por vezes (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Central diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Fatty lump	Por vezes (5–29%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Lumbosacral hemangioma	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Uterine leiomyoma	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral schwannoma	Sempre
Excessive hair growth	Muito frequente (80–99%)
Small nail	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Small fifth toenail	Frequente (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Frequente (30–79%)
Neurofibroma	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short outermost little finger bone	Sempre
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Por vezes (5–29%)
Ear pain	Raramente (1–4%)
Bilateral vestibular schwannoma	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak voice	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMARCB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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