AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SMARCB1 ile ilişkili özellikler
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
Human Phenotype Ontology, SMARCB1 ile ilişkili 185 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coarse facial features | Her zaman |
| Delayed eruption of permanent teeth | Her zaman |
| Full lips | Her zaman |
| High palate | Her zaman |
| Long eyelashes | Her zaman |
| Sparse scalp hair | Her zaman |
| Thick eyebrow | Her zaman |
| Wide mouth | Her zaman |
| Wide nose | Her zaman |
| Full lower lip | Çok sık (%80–99) |
| Prominent eyelashes | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal facial shape | Sık (%30–79) |
| Abnormally large tongue | Sık (%30–79) |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Big calvaria | Sık (%30–79) |
| Broad nasal tip | Sık (%30–79) |
| Broad philtrum | Sık (%30–79) |
| Cleft palate | Sık (%30–79) |
| Delayed eruption of teeth | Sık (%30–79) |
| Depressed nasal bridge | Sık (%30–79) |
| Long philtrum | Sık (%30–79) |
| Low frontal hairline | Sık (%30–79) |
| Nasal tip, upturned | Sık (%30–79) |
| Recurrent colds | Sık (%30–79) |
| Short nose | Sık (%30–79) |
| Thick nasal alae | Sık (%30–79) |
| Thin red part of the upper lip | Sık (%30–79) |
| Wide nasal base | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the sense of smell | Bazen (%5–29) |
| Bell's palsy | Bazen (%5–29) |
| Dandy-Walker malformation | Bazen (%5–29) |
| Neoplasm of the tongue | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Sık (%30–79) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Sık (%30–79) |
| Decreased serum estradiol | Sık (%30–79) |
| Decreased serum testosterone level | Sık (%30–79) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sık (%30–79) |
| Increased circulating prolactin concentration | Sık (%30–79) |
| Low blood cortisol level | Sık (%30–79) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Sık (%30–79) |
| Secondary growth hormone deficiency | Sık (%30–79) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Bazen (%5–29) |
| Enlarged pituitary gland | Bazen (%5–29) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Bazen (%5–29) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Bazen (%5–29) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Bazen (%5–29) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Seyrek (%1–4) |
| Papillary thyroid carcinoma | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
| Visual impairment | Sık (%30–79) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Bazen (%5–29) |
| Close sighted | Bazen (%5–29) |
| Clouding of the lens of the eye | Bazen (%5–29) |
| Eye muscle paralysis | Bazen (%5–29) |
| Oculomotor nerve palsy | Bazen (%5–29) |
| Papilledema | Bazen (%5–29) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Bazen (%5–29) |
| Visual acuity test abnormality | Bazen (%5–29) |
| Weak extraocular muscles | Bazen (%5–29) |
| Blindness | Seyrek (%1–4) |
| Bulging eye | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Decreased muscle tone in infant | Sık (%30–79) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Limitation of joint mobility | Sık (%30–79) |
| Muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Bazen (%5–29) |
| Central diaphragmatic hernia | Bazen (%5–29) |
| Fatty lump | Bazen (%5–29) |
| Functional motor deficit | Bazen (%5–29) |
| Hernia | Bazen (%5–29) |
| Back pain | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Bazen (%5–29) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Bazen (%5–29) |
| Lumbosacral hemangioma | Bazen (%5–29) |
| Patent ductus arteriosus | Bazen (%5–29) |
| Tetralogy of Fallot | Bazen (%5–29) |
| Fainting spell | Seyrek (%1–4) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the genitourinary system | Sık (%30–79) |
| Difficulty getting a full erection | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Horseshoe kidney | Bazen (%5–29) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
| Uterine leiomyoma | Bazen (%5–29) |
| Loss of bladder control | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Peripheral schwannoma | Her zaman |
| Excessive hair growth | Çok sık (%80–99) |
| Small nail | Çok sık (%80–99) |
| Excessive hairiness | Sık (%30–79) |
| Small fifth toenail | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Sık (%30–79) |
| Neurofibroma | Bazen (%5–29) |
| Skin cancer | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short outermost little finger bone | Her zaman |
| Curvature of digit | Sık (%30–79) |
| Short 5th finger | Sık (%30–79) |
| Decreased arm strength | Bazen (%5–29) |
| Lower limb muscle weakness | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Poor suck | Her zaman |
| Nausea and vomiting | Çok sık (%80–99) |
| Inguinal hernia | Sık (%30–79) |
| Hepatoblastoma | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
| Growth delay | Sık (%30–79) |
| Growth delay as children | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Obesity | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Ringing in ears | Bazen (%5–29) |
| Ear pain | Seyrek (%1–4) |
| Bilateral vestibular schwannoma | Kaydedilmedi |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Çok sık (%80–99) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Sık (%30–79) |
| Recurrent infections | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Seyrek (%1–4) |
| Progressive pulmonary function impairment | Seyrek (%1–4) |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding in brain | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weak voice | Seyrek (%1–4) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pain | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMARCB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde