Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Human Phenotype Ontology knytter 185 egenskaber til SMARCB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal corpus callosum morphology	Altid
Global developmental delay	Altid
Schwannoma	Altid
Intracranial meningioma	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Meget ofte (80–99 %)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Spinal cord tumor	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Spinal meningioma	Nogle gange (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sjældent (1–4%)
Brain stem compression	Sjældent (1–4%)
Can't control feelings	Sjældent (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sjældent (1–4%)
Muscle twitch	Sjældent (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Sjældent (1–4%)
Numbness	Sjældent (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sjældent (1–4%)
Transient global amnesia	Sjældent (1–4%)
Choroid plexus carcinoma	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Medulloblastoma	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid
Delayed eruption of permanent teeth	Altid
Full lips	Altid
High palate	Altid
Long eyelashes	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Thick eyebrow	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nose	Altid
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Prominent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofte (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofte (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Nogle gange (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sjældent (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bitemporal hemianopia	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Papilledema	Nogle gange (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Bulging eye	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Low muscle tone	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Central diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Fatty lump	Nogle gange (5–29 %)
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Back pain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Lumbosacral hemangioma	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Sjældent (1–4%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Peripheral schwannoma	Altid
Excessive hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Small nail	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Ofte (30–79 %)
Neurofibroma	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short outermost little finger bone	Altid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Hepatoblastoma	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)
Ear pain	Sjældent (1–4%)
Bilateral vestibular schwannoma	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality on pulmonary function testing	Sjældent (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mediastinum morphology	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMARCB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test