Rysy

Rysy spojené s SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Human Phenotype Ontology spojuje s SMARCB1 185 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal corpus callosum morphology	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Schwannoma	Vždy
Intracranial meningioma	Velmi často (80–99 %)
Irritability	Velmi často (80–99 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Velmi často (80–99 %)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Spinal cord tumor	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Oral aversion	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Spinal meningioma	Někdy (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Vzácně (1–4 %)
Brain stem compression	Vzácně (1–4 %)
Can't control feelings	Vzácně (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Vzácně (1–4 %)
Muscle twitch	Vzácně (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Vzácně (1–4 %)
Numbness	Vzácně (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Vzácně (1–4 %)
Transient global amnesia	Vzácně (1–4 %)
Choroid plexus carcinoma	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Medulloblastoma	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Delayed eruption of permanent teeth	Vždy
Full lips	Vždy
High palate	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Thick eyebrow	Vždy
Wide mouth	Vždy
Wide nose	Vždy
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Prominent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Broad philtrum	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Thick nasal alae	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal base	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Často (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Často (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Někdy (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Vzácně (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Někdy (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Někdy (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Central diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Fatty lump	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)
Back pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Lumbosacral hemangioma	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Vzácně (1–4 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Peripheral schwannoma	Vždy
Excessive hair growth	Velmi často (80–99 %)
Small nail	Velmi často (80–99 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Small fifth toenail	Často (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Často (30–79 %)
Neurofibroma	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short outermost little finger bone	Vždy
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Hepatoblastoma	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Growth delay	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)
Ear pain	Vzácně (1–4 %)
Bilateral vestibular schwannoma	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality on pulmonary function testing	Vzácně (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mediastinum morphology	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMARCB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test