AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SMARCB1 yhdistetyt ominaisuudet
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
Human Phenotype Ontology yhdistää SMARCB1-geeniin 185 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Coarse facial features | Aina |
| Delayed eruption of permanent teeth | Aina |
| Full lips | Aina |
| High palate | Aina |
| Long eyelashes | Aina |
| Sparse scalp hair | Aina |
| Thick eyebrow | Aina |
| Wide mouth | Aina |
| Wide nose | Aina |
| Full lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent eyelashes | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Usein (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Broad philtrum | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Low frontal hairline | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Recurrent colds | Usein (30–79%) |
| Short nose | Usein (30–79%) |
| Thick nasal alae | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Wide nasal base | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Usein (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Usein (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Usein (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Usein (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Usein (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Usein (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Usein (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Usein (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Joskus (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | Joskus (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Joskus (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Harvinainen (1–4 %) |
| Papillary thyroid carcinoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Joskus (5–29%) |
| Papilledema | Joskus (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Joskus (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | Joskus (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | Joskus (5–29%) |
| Blindness | Harvinainen (1–4 %) |
| Bulging eye | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Usein (30–79%) |
| Muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Joskus (5–29%) |
| Central diaphragmatic hernia | Joskus (5–29%) |
| Fatty lump | Joskus (5–29%) |
| Functional motor deficit | Joskus (5–29%) |
| Hernia | Joskus (5–29%) |
| Back pain | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Lumbosacral hemangioma | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
| Fainting spell | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Usein (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Uterine leiomyoma | Joskus (5–29%) |
| Loss of bladder control | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Peripheral schwannoma | Aina |
| Excessive hair growth | Hyvin usein (80–99%) |
| Small nail | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive hairiness | Usein (30–79%) |
| Small fifth toenail | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Usein (30–79%) |
| Neurofibroma | Joskus (5–29%) |
| Skin cancer | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short outermost little finger bone | Aina |
| Curvature of digit | Usein (30–79%) |
| Short 5th finger | Usein (30–79%) |
| Decreased arm strength | Joskus (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Poor suck | Aina |
| Nausea and vomiting | Hyvin usein (80–99%) |
| Inguinal hernia | Usein (30–79%) |
| Hepatoblastoma | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Growth delay as children | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Obesity | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Ringing in ears | Joskus (5–29%) |
| Ear pain | Harvinainen (1–4 %) |
| Bilateral vestibular schwannoma | Ei kirjattu |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent infections | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Harvinainen (1–4 %) |
| Progressive pulmonary function impairment | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weak voice | Harvinainen (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pain | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMARCB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa