Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

La Human Phenotype Ontology associe 185 caractéristiques à SMARCB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal corpus callosum morphology	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Schwannoma	Toujours
Intracranial meningioma	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Très souvent (80–99 %)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Spinal cord tumor	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Oral aversion	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Spinal meningioma	Parfois (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Rarement (1–4 %)
Brain stem compression	Rarement (1–4 %)
Can't control feelings	Rarement (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Rarement (1–4 %)
Muscle twitch	Rarement (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Rarement (1–4 %)
Numbness	Rarement (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Rarement (1–4 %)
Transient global amnesia	Rarement (1–4 %)
Choroid plexus carcinoma	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Medulloblastoma	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Toujours
Delayed eruption of permanent teeth	Toujours
Full lips	Toujours
High palate	Toujours
Long eyelashes	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Thick eyebrow	Toujours
Wide mouth	Toujours
Wide nose	Toujours
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
Prominent eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Broad philtrum	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Thick nasal alae	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal base	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Souvent (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rarement (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bitemporal hemianopia	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Parfois (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Parfois (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Central diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Fatty lump	Parfois (5–29 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Back pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Lumbosacral hemangioma	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral schwannoma	Toujours
Excessive hair growth	Très souvent (80–99 %)
Small nail	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Small fifth toenail	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Souvent (30–79 %)
Neurofibroma	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short outermost little finger bone	Toujours
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor suck	Toujours
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Hepatoblastoma	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Ringing in ears	Parfois (5–29 %)
Ear pain	Rarement (1–4 %)
Bilateral vestibular schwannoma	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality on pulmonary function testing	Rarement (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mediastinum morphology	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak voice	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMARCB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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