Tratti

Tratti collegati a SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

La Human Phenotype Ontology collega 185 tratti a SMARCB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal corpus callosum morphology	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Schwannoma	Sempre
Intracranial meningioma	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Lack of feeling, emotion, interest	Molto spesso (80–99%)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Disturbances of consciousness	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Spinal cord tumor	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Abnormal central motor function	A volte (5–29%)
Abnormal central sensory function	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cerebral palsy	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Oral aversion	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Spinal meningioma	A volte (5–29%)
Trigeminal neuralgia	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Brain stem compression	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Muscle twitch	Raramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raramente (1–4%)
Numbness	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)
Choroid plexus carcinoma	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Medulloblastoma	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Delayed eruption of permanent teeth	Sempre
Full lips	Sempre
High palate	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Prominent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal base	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating ACTH concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Spesso (30–79%)
Decreased serum estradiol	Spesso (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Spesso (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Low blood cortisol level	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	A volte (5–29%)
Enlarged pituitary gland	A volte (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	A volte (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	A volte (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	A volte (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bitemporal hemianopia	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)
Papilledema	A volte (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	A volte (5–29%)
Visual acuity test abnormality	A volte (5–29%)
Weak extraocular muscles	A volte (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Central diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Fatty lump	A volte (5–29%)
Functional motor deficit	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Lumbosacral hemangioma	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal absence of menstruation	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Uterine leiomyoma	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral schwannoma	Sempre
Excessive hair growth	Molto spesso (80–99%)
Small nail	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Small fifth toenail	Spesso (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Spesso (30–79%)
Neurofibroma	A volte (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short outermost little finger bone	Sempre
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Decreased arm strength	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Growth delay	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	A volte (5–29%)
Ear pain	Raramente (1–4%)
Bilateral vestibular schwannoma	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Molto spesso (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMARCB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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