Cechy

Cechy powiązane z SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Human Phenotype Ontology łączy z SMARCB1 185 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal corpus callosum morphology	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Schwannoma	Zawsze
Intracranial meningioma	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
Lack of feeling, emotion, interest	Bardzo często (80–99%)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Disturbances of consciousness	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Spinal cord tumor	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Abnormal central sensory function	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Oral aversion	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)
Spinal meningioma	Czasami (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Rzadko (1–4%)
Brain stem compression	Rzadko (1–4%)
Can't control feelings	Rzadko (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Rzadko (1–4%)
Muscle twitch	Rzadko (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Rzadko (1–4%)
Numbness	Rzadko (1–4%)
Spasms on one side of the face	Rzadko (1–4%)
Transient global amnesia	Rzadko (1–4%)
Choroid plexus carcinoma	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Medulloblastoma	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze
Delayed eruption of permanent teeth	Zawsze
Full lips	Zawsze
High palate	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Prominent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Broad philtrum	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Thick nasal alae	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Wide nasal base	Często (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating ACTH concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Często (30–79%)
Decreased serum estradiol	Często (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Często (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Czasami (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Czasami (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rzadko (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Papilledema	Czasami (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Czasami (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Czasami (5–29%)
Weak extraocular muscles	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Central diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Fatty lump	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Back pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Lumbosacral hemangioma	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Uterine leiomyoma	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Peripheral schwannoma	Zawsze
Excessive hair growth	Bardzo często (80–99%)
Small nail	Bardzo często (80–99%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Small fifth toenail	Często (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Często (30–79%)
Neurofibroma	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short outermost little finger bone	Zawsze
Curvature of digit	Często (30–79%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Hepatoblastoma	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Growth delay	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Ringing in ears	Czasami (5–29%)
Ear pain	Rzadko (1–4%)
Bilateral vestibular schwannoma	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality on pulmonary function testing	Rzadko (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mediastinum morphology	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak voice	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMARCB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test