Merkmale

Mit SMARCB1 verknüpfte Merkmale

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 185 Merkmale mit SMARCB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal corpus callosum morphology	Immer
Global developmental delay	Immer
Schwannoma	Immer
Intracranial meningioma	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Sehr häufig (80–99 %)
Malignant neoplasm of the central nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Spinal cord tumor	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Spinal meningioma	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Selten (1–4 %)
Brain stem compression	Selten (1–4 %)
Can't control feelings	Selten (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Selten (1–4 %)
Muscle twitch	Selten (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Selten (1–4 %)
Numbness	Selten (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Selten (1–4 %)
Transient global amnesia	Selten (1–4 %)
Choroid plexus carcinoma	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Medulloblastoma	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Delayed eruption of permanent teeth	Immer
Full lips	Immer
High palate	Immer
Long eyelashes	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Thick eyebrow	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nose	Immer
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Thick nasal alae	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal base	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Selten (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Manchmal (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Low muscle tone	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Central diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Fatty lump	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Lumbosacral hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Uterine leiomyoma	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral schwannoma	Immer
Excessive hair growth	Sehr häufig (80–99 %)
Small nail	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Small fifth toenail	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Häufig (30–79 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short outermost little finger bone	Immer
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)
Ear pain	Selten (1–4 %)
Bilateral vestibular schwannoma	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMARCB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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