AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SMARCB1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
De Human Phenotype Ontology koppelt 185 kenmerken aan SMARCB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coarse facial features | Altijd |
| Delayed eruption of permanent teeth | Altijd |
| Full lips | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Long eyelashes | Altijd |
| Sparse scalp hair | Altijd |
| Thick eyebrow | Altijd |
| Wide mouth | Altijd |
| Wide nose | Altijd |
| Full lower lip | Heel vaak (80–99%) |
| Prominent eyelashes | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Vaak (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Broad nasal tip | Vaak (30–79%) |
| Broad philtrum | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Vaak (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Long philtrum | Vaak (30–79%) |
| Low frontal hairline | Vaak (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Vaak (30–79%) |
| Recurrent colds | Vaak (30–79%) |
| Short nose | Vaak (30–79%) |
| Thick nasal alae | Vaak (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Vaak (30–79%) |
| Wide nasal base | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Soms (5–29%) |
| Bell's palsy | Soms (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Soms (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Vaak (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Vaak (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Vaak (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Vaak (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Vaak (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Vaak (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Vaak (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Soms (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | Soms (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Soms (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Soms (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Soms (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Zelden (1–4%) |
| Papillary thyroid carcinoma | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Soms (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Soms (5–29%) |
| Papilledema | Soms (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Soms (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | Soms (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | Soms (5–29%) |
| Blindness | Zelden (1–4%) |
| Bulging eye | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Vaak (30–79%) |
| Muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Soms (5–29%) |
| Central diaphragmatic hernia | Soms (5–29%) |
| Fatty lump | Soms (5–29%) |
| Functional motor deficit | Soms (5–29%) |
| Hernia | Soms (5–29%) |
| Back pain | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Lumbosacral hemangioma | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
| Fainting spell | Zelden (1–4%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Vaak (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Uterine leiomyoma | Soms (5–29%) |
| Loss of bladder control | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Peripheral schwannoma | Altijd |
| Excessive hair growth | Heel vaak (80–99%) |
| Small nail | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive hairiness | Vaak (30–79%) |
| Small fifth toenail | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Vaak (30–79%) |
| Neurofibroma | Soms (5–29%) |
| Skin cancer | Zelden (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short outermost little finger bone | Altijd |
| Curvature of digit | Vaak (30–79%) |
| Short 5th finger | Vaak (30–79%) |
| Decreased arm strength | Soms (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Poor suck | Altijd |
| Nausea and vomiting | Heel vaak (80–99%) |
| Inguinal hernia | Vaak (30–79%) |
| Hepatoblastoma | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
| Growth delay | Vaak (30–79%) |
| Growth delay as children | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Obesity | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Ringing in ears | Soms (5–29%) |
| Ear pain | Zelden (1–4%) |
| Bilateral vestibular schwannoma | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Heel vaak (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Recurrent infections | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Zelden (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Zelden (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak voice | Zelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pain | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SMARCB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken