Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,9 kb
Valk
525 aminohapet
Tuntud ka kui
VGAT, bA122O1.1
Varasemad tähised
VIAAT
MANE Select transkript
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC32A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SLC32A1. SLC32A1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 38 226 929 kuni 39 226 928.Kromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, pöördne ahelKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, otsene ahelBPILBP: 38 346 076–38 378 131, otsene ahelLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, otsene ahelRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, otsene ahelADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, otsene ahelARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, otsene ahelSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, otsene ahelACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, otsene ahelPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, otsene ahelSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, otsene ahelDHX35SLC32A1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 38 724 486–38 725 114, 629 alustEkson 2: 38 727 452–38 729 372, 1921 alust125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 1578 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC32A1 geen: solute carrier family 32 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1 geen: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc32a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test