Gene
B4GALT3
beta-1,4-galactosyltransferase 3
- HGNC 926↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000158850↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8703↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 161 171 310–161 177 507 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 6,2 kb
- Proteína
- 393 aminoácidos
- Também conhecido como
- beta4Gal-T3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000319769.10NM_003779.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como B4GALT3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 6,2 kb do gene; 1182 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê B4GALT3
1
posição em B4GALT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,2 kb de B4GALT3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene B4GALT3: beta-1,4-galactosyltransferase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b4galt3
Dante Labs. Gene B4GALT3: beta-1,4-galactosyltransferase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b4galt3
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