Gen
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143252(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6391(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 48,8 kb
- Protein
- 169 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- CYB560, cybL
- Tidigare symboler
- PGL3
- MANE Select-transkript
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SDHC, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftligt feokromocytom och paragangliom
- Carney-Stratakis syndromAutosomalt dominant
En kombination av paragangliom och gastrointestinal stromal tumör orsakad av varianter i SDH-generna.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Uppföljningen omfattar både paragangliom och gastrointestinala stromala tumörer.
- Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant
En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är SDHC uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 48,8 kb, och 510 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SDHC
84
positioner i SDHC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
16 av dem (19 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (16 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 48,8 kb av SDHC, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (28)
De SDHC-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161 314 406 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.1A>T | Exon 1 | 161 314 406 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.2T>G | Exon 1 | 161 314 407 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161 314 408 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161 323 612 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161 328 498 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161 340 592 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161 356 675 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.386G>A | Exon 5 | 161 356 821 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161 356 841 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Egenskaper kopplade till SDHC
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SDHC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SDHC-genen: succinate dehydrogenase complex subunit C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sdhc
Dante Labs. SDHC-genen: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sdhc
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor