Gen
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143252(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6391(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 48,8 kb
- Protein
- 169 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- CYB560, cybL
- Tidligere symboler
- PGL3
- MANE Select-transkript
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SDHC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær feokromocytom og paragangliom
- Carney-Stratakis syndromAutosomal dominant
En kombination af paragangliom og gastrointestinal stromatumor forårsaget af varianter i SDH-generne.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Overvågningen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromatumorer.
- Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant
En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SDHC opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 48,8 kb; 510 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SDHC
84
positioner i SDHC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
16 af dem (19 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (16 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 48,8 kb af SDHC, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Varianter med en side (28)
Her vises de SDHC-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161.314.406 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.1A>T | Exon 1 | 161.314.406 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.2T>G | Exon 1 | 161.314.407 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161.314.408 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161.323.612 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161.328.498 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161.340.592 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161.356.675 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.386G>A | Exon 5 | 161.356.821 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161.356.841 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til SDHC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SDHC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SDHC-genet: succinate dehydrogenase complex subunit C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sdhc
Dante Labs. SDHC-genet: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sdhc
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger