Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 48,8 kb
Baltymas
169 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CYB560, cybL
Ankstesni simboliai
PGL3
MANE Select transkriptas
ENST00000367975.7NM_003001.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos

    • Carney–Stratakis sindromasAutosominis dominantinis

      Paragangliomos ir virškinimo trakto stromos navikų derinys, sukeltas SDH genų variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Stebėsena apima tiek paragangliomas, tiek virškinimo trakto stromos navikus.

    • Paveldima feochromocitoma–paragangliomosAutosominis dominantinis

      Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SDHC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SDHC. SDHC ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 160 838 794 iki 161 838 793.Chromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, atvirkštinė grandinėCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, atvirkštinė grandinėITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, atvirkštinė grandinėITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, atvirkštinė grandinė: 160 997 957–161 038 962, atvirkštinė grandinėTSTD1: 161 037 619–161 039 118, atvirkštinė grandinėTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, atvirkštinė grandinėUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, atvirkštinė grandinėARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, atvirkštinė grandinėKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, tiesioginė grandinėKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, atvirkštinė grandinėPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, tiesioginė grandinėNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, atvirkštinė grandinėDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, tiesioginė grandinėUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, tiesioginė grandinėUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, tiesioginė grandinėPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, atvirkštinė grandinėADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, atvirkštinė grandinėNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, tiesioginė grandinėFCER1G: 161 215 175–161 220 709, tiesioginė grandinėAPOA2: 161 222 290–161 227 266, atvirkštinė grandinėAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, tiesioginė grandinėTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, atvirkštinė grandinėNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, tiesioginė grandinėPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, atvirkštinė grandinėMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, tiesioginė grandinėSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, atvirkštinė grandinėCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, tiesioginė grandinėFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, tiesioginė grandinėHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, atvirkštinė grandinėFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, atvirkštinė grandinėFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, tiesioginė grandinėFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, atvirkštinė grandinėFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, tiesioginė grandinėFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, tiesioginė grandinėFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, tiesioginė grandinėFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, tiesioginė grandinėDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, tiesioginė grandinėATF6SDHC diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 161 314 381–161 314 425, 45 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 161 323 614–161 323 670, 57 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 161 328 396–161 328 497, 102 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 161 340 594–161 340 655, 62 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 161 356 677–161 356 840, 164 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 161 362 329–161 363 206, 878 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. Išvardyti1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 48,8 kb geno; 510 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SDHC

84

SDHC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 16 (19 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (16 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,8 kb SDHC geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (28)

Čia pateikiami SDHC variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1A>GEksonas 1161 314 406Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1A>TEksonas 1161 314 406Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2T>GEksonas 1161 314 407Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3G>A958G-AEksonas 1161 314 408Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.21-2A>GIntronas 1161 323 612Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.179+1G>CIntronas 3161 328 498Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.180-2A>GIntronas 3161 340 592Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.242-2_242-1insGIntronas 4161 356 675Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.386G>AEksonas 5161 356 821Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.405+1G>CIntronas 5161 356 841Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 28 SDHC variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SDHC

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SDHC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SDHC genas: succinate dehydrogenase complex subunit C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC genas: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sdhc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test